Aktuelle Forschungsprojekte
Interferon-γ als Krankheitsmodulator der Einschlusskörpermyositis
Die Einschlusskörpermyositis bleibt unbehandelbar. Daten aus unserem Labor deuten darauf hin, dass Interferon-γ die Muskulatur nachhaltig verändern und umbauen könnte. Wir untersuchen aktuell, ob eine Modifikation von Interferon-γ den Verlauf der Erkrankung verändern könnte.
Ein internationaler Atlas der entzündeten Muskulatur
Als Teil einer internationalen Forschungsgruppe aus Frankreich, den USA und Deutschland kooperieren wir, um einen Konsensus-Atlas der entzündeten Muskulatur zu erstellen. Hierbei kombinieren wir Transkriptom-Daten aller Standorte, um eine Übersicht über Erkrankungen und Erkrankungsverläufe zu generieren.
Eine Gentherapie der Calpain-3-assoziierten Myopathie
Die Calpain-3-assoziierte Myopathie (LGMD2A oder Calpainopathie) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die aktuell nicht heilbar ist. Sie wird durch einen Defekt im Protein Calpain-3 verursacht. In unserem gentherapeutischen Ansatz untersuchen wir, ob intaktes, im Labor hergestelltes Calpain-3 über einen sog. viralen Vektor in die Muskelzelle eingebracht werden kann. Zudem wird überprüft, ob das so in die Muskelzelle gebrachte Calpain-3 die Funktion des defekten Calpain-3-Proteins übernehmen kann. Mit diesem Projekt wollen wir die Grundlage für eine gentherapeutische Behandlung der Calpain-3-assoziierten Myopathie schaffen.
Mitochondriale Dysfunktion als Pathomechanismus bei Muskelerkrankungen
Veränderungen der Mitochondrien können in unterschiedlicher Ausprägung bei vielen verschiedenen Muskelerkrankungen nachgewiesen werden. Neben strukturellen Veränderungen spielen auch damit assoziierte Entzündungsprozesse eine zunehmend erkannte Rolle. Wir untersuchen diese Mechanismen auf morphologischer und molekularer Ebene. Ziel ist eine gezielte therapeutische Beeinflussung und damit Translation der Ergebnisse in die Behandlung von Patient*innen mit Muskelerkrankungen.
Pathophysiologie der Myotonen Dystrophie Typ 2 (DM2)
Die myotonen Dystrophien Typ 1 und Typ 2 (DM2) gehören zu den häufigsten Muskelerkrankungen. Wir fokussieren uns auf pathophysiologische Mechanismen der DM2, zu denen eine Instabilität von Repeats über die Zeit und in verschiedenen Geweben gehört. Das Projekt erfolgt in Kooperation mit der Humangenetik der RUB (Prof. Hoffjan, Prof. Nguyen) und dem Friedrich-Baur-Institut in München (Prof. Schoser).
Multimodale und longitudinale Charakterisierung des Krankheitsverlaufs bei Morbus Pompe
Der Morbus Pompe stellt eine der wenigen, bereits aktuell behandelbaren, erblichen Muskelerkrankungen dar. Dabei existiert bislang kein Vergleich hinsichtlich der Wirksamkeit der zur Verfügung stehenden Therapien. Wir untersuchen in diesem Projekt, wie sich die Enzymersatztherapie auf die Muskelpathologie, aber auch für Patient*innen wichtige Outcomes (z.B. Lebensqualität, Beweglichkeit im Alltag), auswirkt.